Los signos clínicos aparecen a los pocos días del nacimiento (entre las 5 y 7 semanas):
- Temblores corporales que empeoran con la actividad y disminuyen durante el descanso
- Debilidad
- Descoordinación de las extremidades posteriores (ataxia)
- Desgaste muscular
- Reflejos pobres
Los síntomas suelen mejorar al año de edad.