Lesiones sutiles o graves en la piel, inflamación de los músculos, pérdida de masa muscular (atrofia muscular), costras, úlceras, alopecia, enrojecimiento de la piel y caspa o descamación.
En casos graves esófago agrandado, dificultad para comer, beber y tragar. Suele aparecer antes de los 6 meses de edad.