El primer síntoma suele ser la dificultad para tragar. Además presenta: intolerancia al ejercicio, trastornos de la marcha, pérdida muscular, aumento de la masa muscular de algunos músculos (principalmente la lengua). Vómitos, exceso de babeo y neumonía por aspiración (causada por asfixia del vómito). Posición encorvada e insuficiencia cardíaca.